Hà NộiCô gái 26 tuổi nhưng không có kinh nguyệt, khi nhập viện do đau bụng, bác sĩ phát hiện mắc hội chứng Turner - rối loạn di truyền liên quan nhiễm sắc thể.

Khám tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, cô được bác sĩ chẩn đoán ung thư loạn mầm buồng trứng phải, chưa di căn xa. Khối u kích thước lớn, cứng chắc, xâm lấn vào một số bộ phận khác trên cơ thể.

Ngày 24/9, BSCKII Hàn Văn Bạ, Phó giám đốc bệnh viện, người trực tiếp điều trị, cho biết kết quả sinh thiết cho thấy bệnh nhân mắc u loạn mầm kèm hội chứng Turner, biểu hiện vô kinh nguyên phát. Các bác sĩ hội chẩn, phẫu thuật cắt toàn bộ tử cung, phần phụ.

Hội chứng Turner là tình trạng rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính, khi bộ nhiễm sắc thể chỉ có một NST X (46, XO). Bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển của nữ giới, xuất hiện ở khoảng 1/2.000 đến 2.500 trẻ gái sinh sống. Hơn 99% thai nhi mắc hội chứng Turner bị sảy hoặc lưu, tức là chết trước sinh. Những người mắc hội chứng này thường có nhiều triệu chứng như tầm vóc ngắn, cơ thể và các phần như bàn tay, bàn chân có thể sưng, ngực và núm vú rộng, tai thấp, và có thể thiếu khả năng sinh sản.

Cô gái 26 tuổi chưa có kinh nguyệt do hội chứng rối loạn di truyền  第1张

Các bác sĩ phẫu thuật cho bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Bác sĩ khuyến cáo hội chứng Turner cần được phát hiện sớm và phẫu thuật dự phòng tránh bệnh ác tính. Nữ giới đến tuổi dậy thì gặp biểu hiện vô kinh, ngực hoặc lông mu kém phát triển, cần khám ngay. Khoảng 70-75% trường hợp mắc ung thư buồng trứng được chẩn đoán ở giai đoạn muộn, khi bệnh đã lan tràn ra tử cung, vòi trứng, các cơ quan khác, gây khó khăn trong điều trị.

Lê Nga